Informace o projektu
Vrozené a získané deficience imunitního systému
(Poruchy imunity)
- Kód projektu
- MUNI/A/1298/2018
- Období řešení
- 1/2019 - 12/2019
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Masarykova univerzita
- Grantová agentura MU
- DO R. 2020_Kategorie A - Specifický výzkum - Studentské výzkumné projekty
- Fakulta / Pracoviště MU
-
Lékařská fakulta
- prof. MUDr. Jiří Litzman, CSc.
- Mgr. Kristýna Fiedorová
- prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
- MUDr. Roman Hakl, Ph.D.
- MUDr. Eva Hlaváčková, Ph.D.
- Mgr. Pavla Hujová, Ph.D.
- Mgr. Iva Kotásková, Ph.D.
- Mgr. Tatiana Kováčová, Ph.D.
- Mgr. Peter Slanina
- Mgr. Julie Štíchová
- Mgr. Marcela Vlková, Ph.D.
Primární a sekundární imunodeficience jsou častou příčinou nejen závažných infekčních komplikací ale i dalších poruch souvisejících s porušenou homeostázou imunitního systému. Návrh navazuje na projekt MUNI/A/0925/2017 Poruchy tvorby protilátek a komplementového systému. Je zaměřen především na primární a sekundární poruchy tvorby protilátek a dysregulaci v komplementovém systému – jmenovitě u deficitu C1-INH – hereditárního angioedému (HAE).
V oblasti HAE bude ukončeno sledování významu a rozsahu aktivace granulocytů v klidovém období i v době ataky, sledování supresivního efektu aktivovaných granulocytů u této choroby. (Dr. R. Hakl, Mgr. Peter Slanina, Mgr Julie Štíchová). V molekulárně-proteinové části plánujeme rozšířit testování hypotézy o autoregulaci exprese C1 inhibitoru z komerčně dostupných buněčných linií na monocyty získaných od zdravých dárců (Mgr. T. Kováčová). Dále se budeme zabývat sledováním sekvenčních změn na úrovni DNA převážně v nekódujících oblastech nejen v genu SERPING1 (je zodpovědný za HAE), ale plánujeme zvýšit počet modelových genů, na nichž budeme testovat vliv intronových mutací na sestřih pre-mRNA (Mgr. P. Hujová).
Dále budou sledovány některé klinické a laboratorní aspekty sekundárního imunodeficitu, který se vyvíjí u dětských pacientů po léčbě rituximabem (Dr. E. Hlaváčková). Z hlediska patogeneze imunodeficitu u primární hypogamaglobulinémie - běžného variabilního imunodeficitu ( CVID) jsou plánovány pokusy týkající se TNF receptoru typu II na produkci imunoglobulinů (Mgr. Peter Slanina, Mgr. Julie Štíchová) Navážeme též na dosud provedené analýzy dat získaných NGS a pokusíme se charakterizovat složení střevního mikrobiomu u dvou kohort pacientů: i) nemocní s agamoglobulinémií typu běžného variabilního imunodeficitu (CVID) a ii) imunokompromitovaní pacienti po transplantaci solidního orgánu (Mgr. Kristýna Fiedorová).
Dále budeme pokračovat v analýze méně diverzních polymikrobiálních vzorků a chceme se zaměřit také na genetické faktory virulence jinak komenzálních kmenů koaguláza-negativních stafylokoků způsobující závažné infekce u imunokompromitovaných pacientů (Mgr. Iva Kotásková).
Jako formu výstupů předpokládáme především prezentaci na konferencích, ale též přípravu publikací. Dr Hakl by měl předložit svou doktorskou dizertační práci.
Publikace
Počet publikací: 8
2019
-
Bacterial and fungal gut microbiota analysis in common variable immunodeficiency (CVID) disorders: paired case-control study
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Bacterial but Not Fungal Gut Microbiota Alterations Are Associated With Common Variable Immunodeficiency (CVID) Phenotype
Frontiers in Immunology, rok: 2019, ročník: 10, vydání: 1914, DOI
-
Capability of Fluorescent Capillary Electrophoresis To Distinguish Species of the Candida parapsilosis Complex
Journal of Clinical Microbiology, rok: 2019, ročník: 57, vydání: 5, DOI
-
High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing
RNA BIOLOGY, rok: 2019, ročník: 16, vydání: 10, DOI
-
Human native endocarditis caused by Streptococcus canis-a case report
Journal of Pathology, Microbiology and Immunology, APMIS, rok: 2019, ročník: 127, vydání: 1, DOI
-
Molecular Techniques Complement Culture-Based Assessment of Bacteria Composition in Mixed Biofilms of Urinary Tract Catheter-Related Samples
Frontiers in Microbiology, rok: 2019, ročník: 10, vydání: 462, DOI
-
Tandem acceptor splice site in the context of two closely located exons
Rok: 2019, druh: Další prezentace na konferencích
-
The Impact of DNA Extraction Methods on Stool Bacterial and Fungal Microbiota Community Recovery
Frontiers in Microbiology, rok: 2019, ročník: 10, vydání: 821, DOI