Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef PÁCLOVÁ Daniela SEDLÁČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2011
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU	Středoevropský technologický institut
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	myotonia congenita; CLCN1; channelopathy
Popis	Congenital myotonia is caused by mutations in the CLCN1 chloride channel gene. It can be inherited as either an autosomal dominant (Thomsen's myotonia) or a recessive (Becker's myotonia) trait.All the cases but one are sporadic, thus the majority of patients in our population have Becker's form of myotonia congenita.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací