Analysis of chromosomal aberrations in patients with mental retardation using array-CGH technique: a single Czech Centre experience

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

ZRNOVÁ Eva VRANOVÁ Vladimíra SLÁMOVÁ Iva GAILLYOVÁ Renata KUGLÍK Petr

Rok publikování 2011
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Folia biologica
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
www http://fb.cuni.cz/volume-57-2011-no-5
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova array-CGH; DNA microarray; mental retardation; chromosomal aberrations
Popis Submicroscopic structural chromosomal aberrations (microduplications and microdeletions) are believed to be common causes of mental retardation. These so-called copy number variations can now be routinely detected using various platforms for array-based comparative genomic hybridization (array-CGH), which allow genome-wide identification of pathogenic genomic imbalances. In this study, oligonucleotide-based array-CGH was used to investigate a panel of 23 patients with mental retardation and developmental delay, dysmorphic features or congenital anomalies. Array-CGH confirmed or revealed 16 chromosomal aberrations in a total of 12 patients. Analysis of parental samples showed that five aberrations had occurred de novo: del(1)(p36.33p36.23), del(4)(p16.3p16.2) joined with dup(8)(p23.3p23.1), del(6)(q14.1q15), del(11)(q13.1q13.4).
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.