Pyridoxin-dependentní epilepsie - nové trendy v diagnostice a terapii

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	RUSNÁKOVÁ Štefánia FAJKUSOVÁ Lenka JANSOVÁ Eva ŠULTESOVÁ Pavla ELSTNEROVÁ Lia VALÍK Dalibor OŠLEJŠKOVÁ Hana
Rok publikování	2010
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Neurologie pro praxi,
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxal-phosphate dependent epilepsy
Popis	Pyridoxin-dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Podobným onemocněním je pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie (neonatální epileptická encefalopatie) podmíněná mutacemi v PNPO genu. Pyridoxin-dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Pyridoxal-fosfát dependentní epilepsie jsou na terapii pyridoxinem refrakterní, ale reagují na léčbu pyridoxal-fosfátem. Diagnostika obou jednotek je založena na genetickém a biochemickém vyšetření.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací