Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

HYJÁNEK J. PASTUCHA D. TICHÝ Lukáš FAJKUSOVÁ Lenka FREIBERGER Tomáš

Rok publikování 2010
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Česko - Slovenská Pediatrie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Pediatrie
Klíčová slova dyslipidemias; atherosclerosis; familial hypercholesterolemia; DNA analysis; medped
Popis V Dětské lipidové poradně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. U 62 % ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100.Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.