Výsledky molekulárně genetického vyšetření pacientů Dětské lipidové poradny Fakultní nemocnice Olomouc v rámci projektu MedPed

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	HYJÁNEK J. PASTUCHA D. TICHÝ Lukáš FAJKUSOVÁ Lenka FREIBERGER Tomáš
Rok publikování	2010
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Česko - Slovenská Pediatrie
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Pediatrie
Klíčová slova	dyslipidemias; atherosclerosis; familial hypercholesterolemia; DNA analysis; medped
Popis	V Dětské lipidové poradně Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN Olomouc bylo za posledních 12 let vyšetřeno 410 probandů, 96 pacientů je dispenzarizovaných. U 62 % ze 74 pacientů s fenotypem familiární hypercholesterolémie (FH)/familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), indikovaných k DNA diagnostice, byla zachycena kauzální mutace genu pro LDL receptor (LDLR) nebo genu pro apo B-100.Mutace genu LDLR jsou většinou rodinně specifické. Záchyt na jednu rodinu průměrně činí 2,5 pacienta u FH a 2,6 pacienta u FDB. Tyto výsledky překračují celostátní průměr.
Související projekty:	Vývoj diagnostiky a léčby závažných onemocnění srdce a cév pomocí genomických a epigenomických přístupů