Genomic characterization of large rearrangements of the LDLR gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

GOLDMANN Radan TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra LETOCHA Ondřej SOŠKA Vladimír FAJKUS Jiří FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2010
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj BMC Medical Genetics
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova LIPOPROTEIN RECEPTOR GENE; RNA POLYMERASE-III; ALU REPEATS; ITALIAN PATIENTS; SACCHAROMYCES-CEREVISIAE; PARTIAL DELETIONS; MOLECULAR-BASIS; RECOMBINATION; MICROHOMOLOGY; MUTATIONS
Popis Mutations in the LDLR gene are the most frequent cause of Familial hypercholesterolemia, an autosomal dominant disease characterised by elevated concentrations of LDL in blood plasma. In many populations, large genomic rearrangements account for approximately 10% of mutations in the LDLR gene. In set of 1441 unrelated FH patients, large genomic rearrangements were found in 37 probands. Eight different types of rearrangements were detected, from them 6 types were novel, not described so far. Sequence analysis of deletion and duplication breakpoints indicates that intrachromatid non-allelic homologous recombination (NAHR) between Alu elements is involved in 6 events, while a non-homologous end joining (NHEJ) is implicated in 2 rearrangements.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.