Monitoring of minimal residual disease in acute myeloid leukemia with frequent and rare patient-specific NPM1 mutations
| Název česky | Monitorování minimální zbytkové choroby u pacientů s akutní myeloidní leukemií s častými a vzácnými NPM1 mutacemi |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2010 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | American Journal of Hematology |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.21879/abstract |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | minimal residual disease; AML; NPM1 mutation |
| Popis | Nucleofosminové (NPM1) mutace v exonu 12 jsou nejběžnější genetické změny u cytogeneticky normálních AML (CN-AML). V této studii jsme zhodnotili novelu, DNA real-time kvantitativní polymerační řetězovou reakci (RQ-PCR) pro detekci tří nejběžnějších mutací (A,B,D) a šesti vzácných mutačních typů specifických pro daného pacienta, které představují 28% všech NPM1 mutací v naší skupině 25 CN-AML pacientů. Dále ještě byla zhodnocena prognostická důležitost na NPM1 založeném monitorování minimální zbytkové choroby (MRD) v periferní krvi (PB), kostní dřeni (BM), a ve specifických buněčných podskupinách (CD341, CD342, CD34dim) kostní dřeně. V 80% hodnocených pacientů předcházel molekulární relaps relapsu hematologickému. Navíc v této podskupině pacientů molekulární relaps nastal při mediánu 97 dní před hematologickým. Naše analýza ukázala silnou korelaci mezi BM a PB stejně jako vysoký počet kopií mutovaných NPM1 v CD341 BM buněk. Na závěr jsme předvedli použitelnost naší prezentované RQ-PCR metodiky pro velké procento mutovaných NPM1 pacientů s CN-AML stejně jako užitečnost pro dlouhodobé monitorování MRD a předpovídání hematologického relapsu. |
| Související projekty: |