Detekce mutace JAK2 V617F u myeloproliferativních onemocnění - přehled a vlastní zkušenosti
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2009 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Transfuze a hematologie dnes |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | JAK2 V617F; myeloproliferative disorders; real-time polymerase chain reaction; allelic discrimination; allele burden |
| Popis | K PH-negativním chronickým myeloproliferativním onemocněním (CMPO) řadíme pravou polycytemii (PV), esenciální trombocytemii (ET) a primární idiopatickou myelofibrózu (IMF). Diagnostika CMPO je obtížná vzhledem k absenci jednoznačných diagnostických ukazatelů. Objev bodové mutace V617F v genu JAK2 (JAK2 V617F) u velké části pacientů s CMPO znamenal velký pokrok v poznání vzniku onemocnění a uvedená somatická mutace je využívána v současnosti jako významný diagnostický prostředek k vyloučení sekundárních trombocytemií nebo erytrocytóz. V této práci je podán přehled a srovnání některých metod molekulární biologie, které nalezly uplatnění při vyšetření JAK2 genu. Jsou uvedeny rovněž vlastní zkušenosti se stanovením mutace JAK2V617F metodou alelické diskriminace a se stanovením alelické zátěže pomocí kvantitativní real-time polymerázové řetězové rekace. Stanovení alelické zátěže se může jevit jako přínosné jak pro sledování úspěšnosti chemoterapeutické léčby, tak i pro zkoumání možných korelací s klinickými symptomy či dalšími hematologickými abnormalitami vyskytujícími se u uvedené skupiny pacientů. |
| Související projekty: |