Detekce mutace JAK2 V617F u myeloproliferativních onemocnění - přehled a vlastní zkušenosti

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

KŘÍSTKOVÁ Z. DVOŘÁKOVÁ Dana RÁZGA Filip POSPÍŠILOVÁ Jana KUJÍČKOVÁ J. DOUBEK Michael MAYER Jiří

Rok publikování 2009
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Transfuze a hematologie dnes
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Onkologie a hematologie
Klíčová slova JAK2 V617F; myeloproliferative disorders; real-time polymerase chain reaction; allelic discrimination; allele burden
Popis K PH-negativním chronickým myeloproliferativním onemocněním (CMPO) řadíme pravou polycytemii (PV), esenciální trombocytemii (ET) a primární idiopatickou myelofibrózu (IMF). Diagnostika CMPO je obtížná vzhledem k absenci jednoznačných diagnostických ukazatelů. Objev bodové mutace V617F v genu JAK2 (JAK2 V617F) u velké části pacientů s CMPO znamenal velký pokrok v poznání vzniku onemocnění a uvedená somatická mutace je využívána v současnosti jako významný diagnostický prostředek k vyloučení sekundárních trombocytemií nebo erytrocytóz. V této práci je podán přehled a srovnání některých metod molekulární biologie, které nalezly uplatnění při vyšetření JAK2 genu. Jsou uvedeny rovněž vlastní zkušenosti se stanovením mutace JAK2V617F metodou alelické diskriminace a se stanovením alelické zátěže pomocí kvantitativní real-time polymerázové řetězové rekace. Stanovení alelické zátěže se může jevit jako přínosné jak pro sledování úspěšnosti chemoterapeutické léčby, tak i pro zkoumání možných korelací s klinickými symptomy či dalšími hematologickými abnormalitami vyskytujícími se u uvedené skupiny pacientů.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.