První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2009
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Kongenitální myotonie (MC) je jednou z nejběžnějších kanálopatií postihujících kosterní svalovinu. Zavedení molekulární diagnostiky kongenitální myotonie potvrdí klinickou diagnózu MC a umožní komplexní genetické poradenství v postižených rodinách.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie