Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Analýza CLCN1 genu u českých pacientů s kongenitální myotonií
Autoři	SEDLÁČKOVÁ Jana VOHÁŇKA Stanislav HERMANOVÁ Markéta VONDRÁČEK Petr FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2009
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Kongenitální myotonie (MC) je kanálopatií postihující kosterní svalovinu. MC je způsobena mutacemi v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál. Provedli jsme sekvenční analýzu genu CLCN1 u českých pacientů. Nejčastějšími mutacemi v české populaci jsou c.2680C > T a c.1437_1450del. Nalezením mutace v CLCN1 genu jsme potvrdili diagnózu MC u pacientů, kteří byli původně diagnostikováni jako myotonická dystrofie.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie