An unusual p53 mutation detected in Burkitt´s lymphoma: 30 bp duplication
| Název česky | Neobvyklá mutace p53 detekovaná u Burkittova lymfomu: duplikace 30 pb |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2008 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Oncology Reports |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | Burkitt s lymphoma; p53 tumor suppressor; functional analysis of separated alleles in yeast; duplication |
| Popis | Provedli jsme analýzu aberací genu p53 u muže s diagnózou Burkittova lymfomu ve věku 53 let. Imunoblotingem jsme prokázali, že protein p543 nádorové tkáně má vyšší molekulovou hmotnost než protein standardní. Zvýšená byla rovněž molekulová hmotnost PCR produktu připraveného amplifikací nádorové p53 cDNA. Funkční analýzou separovaných alel v kvasinkách jsme prokázali, že protein p53 je v nádorové tkání transkripčně nefunční. Kvasinkové kolonie exprimující tuto variantu p53 měli červenou barvu s mnoha povrchovými bílými skvrnami. Sekvenování nádorové cDNA prokázalo duplikaci oblasti 30 pb genu p53 (g.12155_12184dup30)způsobující opakování úseku 10 aminokyselin (Pro-77 to Ala-86) ve struktuře proteinu p53. Dalšími analýzami jsme prokázali, že tato mutace je v kvasinkových buňkách nestabilní. FISH neprokázala ztrátu lokusu 17p13 specifického pro p53. |
| Související projekty: |