Microarray technology – a new approach for detection of mutations in ATP7B gene in patients with Wilson disease

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Microarray technology - nový přístup v detekci mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou
Autoři	GOJOVA L. JANSOVA E. VRABELOVA S. KOZÁK Libor
Rok publikování	2007
Druh	Článek ve sborníku
Konference	Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	microarray technology; APEX; Wilson disease; APT7B gene
Popis	V naší laboratoři byl ve spolupráci s firmou Asper Biotech Ltd. vyvinut genotypovací čip tzv. „Wilsonův čip“ umožňující souběžné stanovení 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. Spolehlivost čipu správně detekovat dané 39 mutací a 17 polymorfismů reprezentujících nejčastější mutace vyskytující se v české a slovenské populaci. Wilsonův čip by tak mohl v budoucnu představovat vhodný nástroj pro rychlejší a levnější screening mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou.
Související projekty:	Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie