Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Elektrofyziologické vlastnosti mutace K557E v C-konci KCNQ1-podjednotky u rodiny se syndromem dlouhého QT
Autoři	BÉBAROVÁ Markéta GEELEN Jan JONGBLOED Roselie ARENS Yvonne VOLDERS Paul
Rok publikování	2006
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Detekovali jsme de novo mutaci K557E v C konci KCNQ1 genu, který kóduje strukturu alfa-podjednotky IKs kanálu, u rodiny se syndromem dlouhého QT. Mutace způsobila posun napěťové závislosti aktivace doprava o 110 mV, zpomalení aktivace a zrychlení deaktivace IKs.
Související projekty:	Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob