Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Elektrofyziologické vlastnosti mutace K557E v C-konci KCNQ1-podjednotky u rodiny se syndromem dlouhého QT
Autoři

BÉBAROVÁ Markéta GEELEN Jan JONGBLOED Roselie ARENS Yvonne VOLDERS Paul

Rok publikování 2006
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Detekovali jsme de novo mutaci K557E v C konci KCNQ1 genu, který kóduje strukturu alfa-podjednotky IKs kanálu, u rodiny se syndromem dlouhého QT. Mutace způsobila posun napěťové závislosti aktivace doprava o 110 mV, zpomalení aktivace a zrychlení deaktivace IKs.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.