Correlation between SMN2 copy-number, variations in expression of SMN2 mRNA and clinical outcome in SMA patients treated with phenylbutyrate and valproic acid

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Korelace mezi počtem kopií genu SMN2, změnami exprese mRNA genu SMN2 a klinickými nálezy u pacientů s SMA, kteří jsou léčemi fenylbutyrátem a valproátem
Autoři	ZAPLETALOVÁ Eva VONDRÁČEK Petr JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2006
Druh	Článek ve sborníku
Konference	Neuromuscular disorders
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	SMN2 gene; SMA patients;
Popis	Práce je zaměřena na výsledky, které se týkají korelace mezi stanoveným počtem kopií genu SMN2 a klinickým stavem pacientů s SMA, korelace mezi počtem kopií genu SMN2 a hladinou mRNA genu SMN2, a monitorováním léčby 25 pacientů s SMA PBA a VPA.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací