Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	VOHÁŇKA Stanislav BEDNAŘÍK Josef FAJKUSOVÁ Lenka SEDLÁČKOVÁ Jana
Rok publikování	2005
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	myotonic dystrophy of the 2nd type
Popis	Myotonická dytrofie 2. typu je způsobena expanzí čtveřice nukleotidů v genu ZNF9 ("zinc-finger protein 9") na 3. chromozomu. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (19q13.3) se jedná o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a je považována za méňě častou. Oba typy sdílí řadu společných klinických znaků, ale i některé odlišnosti ve frekvenci klinických projevů. Byla vyšetřena skupina nemocných s klinickým a elektrofyziologickým obrazem myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena mutace odpovídající myotonické dystrofii 1. typu. Při DNA diagnostice byly použity metody PCR a "Triplet-Primed" PCR.
Související projekty:	Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací