Syndrom DICER1

• Autoři: HOŘÍNOVÁ Věra; DRÁBOVÁ Klára; NOSKOVÁ Hana; BAJČIOVÁ Viera; ŠOUKALOVÁ Jana; ČERNÁ Leona; HŮRKOVÁ Věra; SLABÝ Ondřej; ŠTĚRBA Jaroslav
• Rok publikování: 2019
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Klinická onkologie
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• www: https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-08-18-supplementum-2/syndrom-dicer1/
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S123
• Klíčová slova: genetic testing; hereditary cancer syndromes; DICER1; pleuropulmonary blastoma; cystic nephroma
• Popis: Syndrom DICER1 je familiární nádorový a dysplastický syndrom způsobený mutacemi v genu DICER1, který se nachází na 14. chromozomu v oblasti q32.13. Součástí syndromu je nejčastěji pleuropulmonální blastom (PPB), multinodulární struma, nádory ze Sertoliho buněk a další nádory. PPB je vzácný nádor, jehož základy většinou začínají ve fetálním období při vývoji plic. Příznaky se objevují v prvních 5 letech života, nejčastěji do 2 let. Diagnóza PPB by vždy měla vést k vyloučení syndromu DICER1. Asi u 35 % rodin, v nichž má dítě projevy PPB, se vyskytují další malignity, které se jinak objevují vzácně. Jedná se o cystický nefrom, nádory ze Sertoliho buněk, nodulární dysplazie štítné žlázy, meduloepitheliom duhovky, embryonální rabdomyosarkom botryoidního typu, chondromezenchymální hamartom nosní sliznice, pituitární blastom a pineoblastom. Rozsáhlé studie ukázaly velkou variabilitu nádorů. Syndrom DICER1 je řazen k nádorovým predispozičním syndromům. Dědí se autozomálně dominantně, časté jsou nové mutace, tzv. mutace de novo. Příznaky u postižených jsou různé i v rámci rodiny. Preventivní sledování nositelů mutace v genu DICER1 je obtížné. Doporučení ke sledování jsou podle Mezinárodního registru PPB z roku 2016.

Související projekty

• Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k "liquid dynamic medecine" a "N-of-1 clinical trials"