Syndrom DICER1

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

HOŘÍNOVÁ Věra DRÁBOVÁ Klára NOSKOVÁ Hana BAJČIOVÁ Viera ŠOUKALOVÁ Jana ČERNÁ Leona HŮRKOVÁ Věra SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav

Rok publikování 2019
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Klinická onkologie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://www.linkos.cz/casopis-klinicka-onkologie/2019-08-18-supplementum-2/syndrom-dicer1/
Doi http://dx.doi.org/10.14735/amko2019S123
Klíčová slova genetic testing; hereditary cancer syndromes; DICER1; pleuropulmonary blastoma; cystic nephroma
Popis Syndrom DICER1 je familiární nádorový a dysplastický syndrom způsobený mutacemi v genu DICER1, který se nachází na 14. chromozomu v oblasti q32.13. Součástí syndromu je nejčastěji pleuropulmonální blastom (PPB), multinodulární struma, nádory ze Sertoliho buněk a další nádory. PPB je vzácný nádor, jehož základy většinou začínají ve fetálním období při vývoji plic. Příznaky se objevují v prvních 5 letech života, nejčastěji do 2 let. Diagnóza PPB by vždy měla vést k vyloučení syndromu DICER1. Asi u 35 % rodin, v nichž má dítě projevy PPB, se vyskytují další malignity, které se jinak objevují vzácně. Jedná se o cystický nefrom, nádory ze Sertoliho buněk, nodulární dysplazie štítné žlázy, meduloepitheliom duhovky, embryonální rabdomyosarkom botryoidního typu, chondromezenchymální hamartom nosní sliznice, pituitární blastom a pineoblastom. Rozsáhlé studie ukázaly velkou variabilitu nádorů. Syndrom DICER1 je řazen k nádorovým predispozičním syndromům. Dědí se autozomálně dominantně, časté jsou nové mutace, tzv. mutace de novo. Příznaky u postižených jsou různé i v rámci rodiny. Preventivní sledování nositelů mutace v genu DICER1 je obtížné. Doporučení ke sledování jsou podle Mezinárodního registru PPB z roku 2016.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.