Mutation R591C associated with long QT syndrome type 1: clinical, genetic, and functional analysis

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	ŠVECOVÁ Olga BÉBAROVÁ Markéta BAIAZITOVA Larisa POLICAROVÁ Marcela HOŠEK Jan ANDRŠOVÁ Irena VALÁŠKOVÁ Iveta SYNKOVÁ Iva GAILLYOVÁ Renata VÍT Pavel NOVOTNÝ Tomáš
Rok publikování	2019
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Inherited arrhythmogenic syndromes are characterized by atypical ECG findings and high occurrence of arrhythmias. These syndromes are associated with mutations in various genes, most often encoding structure of cardiac ion channels. In this study, we focused on complex analysis of a mutation in the KCNQ1 gene associated with long QT syndrome type 1 (LQT1). This gene encodes a-subunit (Kv7.1) of the slowly activating delayed rectifier potassium (IKs) channel.
Související projekty:	Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT