Mutace T309I v proteinu Kv7.1 asociovaná se syndromem dlouhého QT jako možná „founder“ mutace

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	VEJMĚLEK Adam BÉBAROVÁ Markéta
Rok publikování	2017
Druh	Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Popis	Dosavadní výsledky podporují naši hypotézu, že mutace T309I by mohla představovat „founder“ mutaci LQTS1 v našem regionu. Z elektrofyziologické analýzy vyplývá, že kanál s mutací T309I je nefunkční (loss-of-function mutace). V rodinách nositelů mutace T309I bude dále provedeno zjištění geografické lokalizace původu předků v otcovské linii pomocí analýzy haplotypu mikrosatelitů lokalizovaných v nonrekombinantní oblasti chromosomu Y.
Související projekty:	Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT