Method development of amino acids profiling for pyridoxine dependent epileptic seizures diagnosis

Logo poskytovatele
Logo poskytovatele

Varování

Publikace nespadá pod Ekonomicko-správní fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Vývoj metody pro aminokyselinové profilování k diagnostickým účelům pyridoxin dependentní epilepsie
Autoři

CELÁ Andrea MÁDR Aleš MUSILOVÁ Jindra ZEISBERGEROVÁ Marta GLATZ Zdeněk

Rok publikování 2012
Druh Článek ve sborníku
Konference 9th International Interdisciplinary Meeting on Bioanalysis
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
www Sborník v elektronické podobě
Obor Biochemie
Klíčová slova pyridoxine dependent epilepsy; capillary electrophoresis; contactless conductivity detection
Popis Některé epileptické záchvaty souvisí s metabolickými poruchami, které ovlivňují dostupnost pyridoxalfosfátu (PLP). Pyridoxin dependentní epilepsie je způsobena nárůstem spotřeby/inaktivace PLP a je spojena s mutací v genech ALDH7A1 a ALDH4A1. PLP dependentní epilepsie je způsobena snížením syntézy PLP z pyridoxinu a pyridoxaminu v důsledku deficience enzymu pyridoxamin 5‘-fosfát oxidasy. PLP je prostetickou skupinou některých enzymů zodpovědných za metabolismus aminokyselin. Pyridoxin a PLP dependentní epilepsie můžou být diagnostikovány na základě molekulární analýzy příslušných genů a stanovením specifických biomarkerů v různých biologických tekutinách. Dodatečné informace poskytuje také aminokyselinové profilování, přičemž hladiny glycinu, L-prolinu a trans-4-hydroxy-L-prolinu mají nejvyšší vypovídající hodnotu. Předmětem tohoto příspěvku je prezentace metody pro aminokyselinové profilování vzorků lidského séra založené na separaci pomocí kapilární elektroforézy s bezkontaktní vodivostní detekcí.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.