Informace o projektu
Celoexomové sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu pro účely precizní onkologie u dětských pacientů s vysoce rizikovými a relabovanými solidními nádory
- Kód projektu
- NU20-03-00240
- Období řešení
- 5/2020 - 12/2023
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
- Podprogram 1 - standardní
- Fakulta / Pracoviště MU
- Lékařská fakulta
- Další fakulta/pracoviště MU
-
Středoevropský technologický institut
- prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.
- Mgr. Dagmar Al Tukmachi
- Mgr. Petra Pokorná
- Mgr. Karolína Trachtová
- Spolupracující organizace
-
Fakultní nemocnice Brno
- Odpovědná osoba doc. MUDr. Leoš Křen, Ph.D.
Děti s vysoce rizikovými a relabujícími solidními nádory představují skupinu 15-20% onkologicky nemocných dětí, u kterých nedokážeme nepříznivý průběh jejich nemoci zvrátit. Pro tyto pacienty je nutné hledat nové možnosti a strategie léčby. Nezbytnou podmínkou pro efektivní terapii je nejen podrobná histopatologická charakterizace nádoru, ale také adekvátní molekulárně biologické vyšetření. V nádoru se může vyskytovat několik druhů aberací, které přispívají k rozvoji nádorového onemocnění. Jedná se např. o záměny menšího rozsahu, amplifikace onkogenů či delece tumor supresorových genů, či zvýšeně exprimované geny. Všechny tyto události lze identifikovat moderními metodami založenými na sekvenování nové generace. Některé z takto detekovaných změn představují potenciální terapeutický cíl, jiné jsou důležitými prognostickými faktory. Obecným cílem projektu je využití celoexomového sekvenování, sekvenování genomu s nízkým pokrytím a transkriptomu jako významných diagnostických nástrojů pro tvorbu individualizovaných léčebných plánů pro děti s vysoce rizikovými solidními nádory.
Cíle udržitelného rozvoje
Masarykova univerzita se hlásí k cílům udržitelného rozvoje OSN, jejichž záměrem je do roku 2030 zlepšit podmínky a kvalitu života na naší planetě.
Publikace
Počet publikací: 10
2024
-
A computational workflow for analysis of missense mutations in precision oncology
JOURNAL OF CHEMINFORMATICS, rok: 2024, ročník: 16, vydání: 1, DOI
-
Precision immuno-oncology approach for four malignant tumors in siblings with constitutional mismatch repair deficiency syndrome
NPJ PRECISION ONCOLOGY, rok: 2024, ročník: 8, vydání: 1, DOI
-
PredictONCO: a web tool supporting decision-making in precision oncology by extending the bioinformatics predictions with advanced computing and machine learning
Briefings in Bioinformatics, rok: 2024, ročník: 25, vydání: 1, DOI
2023
-
Comprehensive genomic profiling and individual therapeutic planning in high-risk/refractory pediatric solid tumors: A single-center real-world study.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Risk factors for tumors or leukemia development in the first two years of life
Biomedical Papers, Olomouc: Palacky University, rok: 2023, ročník: 167, vydání: 2, DOI
-
Targeted treatment of severe vascular malformations harboring PIK3CA and TEK mutations with alpelisib is highly effective with limited toxicity
Scientific reports, rok: 2023, ročník: 13, vydání: 1, DOI
-
Tazemetostat in the therapy of pediatric INI1-negative malignant rhabdoid tumors
Scientific Reports, rok: 2023, ročník: 13, vydání: 1, DOI
2022
-
The landscape of tumor cell states and spatial organization in H3-K27M mutant diffuse midline glioma across age and location
Nature Genetics, rok: 2022, ročník: 54, vydání: December 2022, DOI
2021
-
Spindle Cell Hemangioma and Atypically Localized Juxtaglomerular Cell Tumor in a Patient with Hereditary BRIP1 Mutation: A Case Report
Genes, rok: 2021, ročník: 12, vydání: 2, DOI
-
T-buněčný lymfoblastický lymfom (T-LBL) dětského věku s kazuistikou geneticky zajímavého případu
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty