Návrh je zaměřen především na poruchy funkce granulocytů a komplementového systému, ale i na další imunopatologické stavy, zejména dětského věku.
V oblasti komplementového systému budeme zkoumat především význam intracelulárního komplementu nemocných s eosinofilním astmatem (Mgr. P. Slanina, Mgr. J. Štíchová).
Budou sledovány i některé změny ve fenotypu aktivaci eozinofilů u nemocných s eozinofilním astmatem.(CVID) (Mgr. J Štíchová).
U pacientů s hereditárním angioedémem bude dále probíhat studium vztahu genotypu a fenotypu, kdy ve skupinách rozdělených podle závažnosti klinické manifestace budou analyzována transkriptomická i genomická data s cílem identifikovat genetické faktory, které ovlivňují průběh onemocnění a výskyt komplikací (Mgr. H. Grombiříková).
V oblasti granulocytů bude náplní práce zejména studium fenotypu low density neutrophils (LDN) u hypogamaglobulinemických pacientů a při komplikacích v pooperačním období. (Mgr. P. Slanina).
Nadále budou sledovány některé klinické a laboratorní aspekty sekundárního imunodeficitu, který se vyvíjejí u dětských pacientů po léčbě rituximabem (Dr. E. Hlaváčková).
Rovněž se budeme zabývat detekcí monogenních příčin nespecifických střevních zánětů vzniklých v časném období do 6 let věku dítěte (Mgr. V. Bíly) i autoimunitních cytopenií (Mgr. H. Grombiříková), jakož i genových variant modifikujících průběh zmíněných onemocnění. Zvláštní pozornost bude věnována mutacím nacházejícím se v intronech a potenciálně ovlivňujících sestřih mRNA..

Publications