Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2023 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Attached files | |
| Description | Dědičné anémie patří mezi heterogenní skupinu onemocnění, která je zapříčiněna defekty v 70 genech účastnících se tvorby červených krvinek, hemoglobinu, ovlivňujících enzymatickou funkci a strukturu membrán, Mezi nejčastější typ hemolytické anémie se řadí hereditární sférocytóza (HS) charakterizovaná výskytem erytrocytů - sférocytů v nátěru periferní krve. HS se klinicky projevuje anémií, žloutenkou a splenomegalií s různou závažností. V této studii jsme se zaměřili na klinickou charakterizaci postižených pacientů spolu s detekovanými genotypy odpovídajícími symptomům HS. Celoexomovým sekvenováním (WES) s využitím virtuálního panelu genů pro poruchy v a-spektrinu, b-spektrinu, ankyrinu a proteinu pásu 3 jsme hledali kauzální genové varianty zodpovědné za projevy nemoci. V první rodině u probanda s makrocytární korpuskulární hemolytickou anémií, HS, hepatopatií, chronickou pankreatitidou a s podezřením na Gilbertův syndrom jsme identifikovali známou sestřihovou variantu c. 2057+1G>A v genu SLC4A1. Dále jsem u něj potvrdili přítomnost homozygotní inzerce c.-54insTA v genu UGTA1, která vede k projevům Gilbertova syndromu. Ve druhé rodině jsme detekovali vzádnou multilokusovou dědičnost prezentovanou duální molekulární diagnózou hereditární sférocytózy (c.40C>T; SPTB gen)a dehydratované hereditární stomatocytózy (c.3012_3025del; SPTA1 gen). Všechny výsledky WES byly potvrzeny Sangerovým sekvenováním. |
| Related projects: |
|