Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

Svozilová,  Hana; Vrzalová,  Zuzana; Staňo Kozubík,  Kateřina; Pešová,  Michaela; Doubková,  Martina; Trizuljak,  Jakub; Hůrková,  Věra; Radová,  Lenka; Réblová,  Kamila; Pál,  Karol; Doubek,  Michael; Pospíšilová,  Šárka

Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky

Warning

This publication doesn't include Faculty of Economics and Administration. It includes Central European Institute of Technology. Official publication website can be found on muni.cz.

Title in English	Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports
Authors	SVOZILOVÁ Hana VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela DOUBKOVÁ Martina TRIZULJAK Jakub HŮRKOVÁ Věra RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila PÁL Karol DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka
Year of publication	2018
Type	Conference abstract
MU Faculty or unit	Central European Institute of Technology
Citation
Description	Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports, Detection of Pathogenic Variants in Families with Inherited Disease by the Method of Whole-Exam Sequence - Case Reports.
Related projects:	Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním CEITEC 2020 Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit V