Humorální imunodeficience patří k nejčastějším primárním i sekundárním poruchám imunitního systému. Projekt je zaměřen jednak na poruchu komplementového systému – hereditární angioedém (HAE) a dále na poruchy tvorby protilátek.

V oblasti HAE plánujeme pokračovat v započatém sledování významu aktivace granulocytů při tomto onemocnění. Dále budeme sledovat některé klinické (příznaky s nimiž pacienti přicházejí k prvotnímu vyšetření, diagnostické zpoždění) a terapeutické (odpověď na léčbu) aspekty tohoto onemocnění (Dr. R. Hakl, Dr E. Hlaváčková). V molekulárně-genetické části projektu budeme pokračovat v hledání odpovědi na otázku abnormální regulace tvorby klíčového deficitního proteinu u této choroby – C1 INH při sledování exprese mRNA a ovlivnění této exprese (Mgr. T. Kováčová, Mgr. T. Kršjaková).

V části zabývající se humorálními imunodeficity plánujeme stanovení mikrobiomu stolice nemocných s agamaglobulinémií typu běžného variabilního imunodeficitu ( CVID) a X-vázané agamaglobulinémie (Mgr. K. Adamcová, Mgr. Iva Kotásková) při použití metodiky next generation sequencing k objasnění možného významu střevní dysmikrobie při průjmech u těchto onemocnění. Dále budou sledovány některé klinické a laboratorní aspekty humorálního imunodeficitu, který se vyvíjí u pacientů po korektivní operaci hypoplasie levé srdeční komory (MUDr. E Hlaváčková).

Jako formu výstupů předpokládáme především prezentaci na konferencích, ale též publikaci o diagnostickém zpoždění u nemocných s hereditárním angioedémem ( Dr Hakl) a přehlednou českou práci o hypogamaglobulinémiích v dětském věku (Dr Hlaváčková).

Publications